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1)  point mutation
点突变
1.
Relationship between JAK2 V617F point mutation and clinical characteristics of BCR-ABL negative myeloproliferative diseases patients;
JAK2V617F点突变与BCR-ABL阴性骨髓增殖性疾病临床关系研究
2.
Identification of disease-causing point mutations in DMD patients dystrophin gene without large deletions/duplications;
非缺失/重复型Duchenne肌营养不良症患者的致病点突变分析
3.
Study of mitochondrial DNA point mutations at positions 3243, 8993 in hereditary ataxia;
遗传性共济失调线粒体DNA3243、8993点突变的研究
2)  point mutations
点突变
1.
Frequencies of CGT52TGT,GGC54GAC and GGA57GAA point mutations in MBL gene in Chinese Uyghur population;
中国维吾尔族人群MBL基因CGT52TGT、GGC54GAC和GGA57GAA点突变基因频率的研究
2.
The cDNA fragments of human mannan-binding lectin(MBL) containing CGT52TGT,GGC54GAC or GGA57GAA point mutations were amplified from the plasmid pMBLm52,pMBLm54 and pMBLm57 by PCR,and then inserted into the eukaryotic expression vector pcDNA4/HisMax C respectively.
采用PCR技术,从质粒pMBLm52、pMBLm54和pMBLm57中分别获取含CGT52TGT、GGC54GAC和GGA57GAA点突变的人甘露聚糖结合凝集素(MBL)突变体全长编码区cDNA序列,将其分别插入质粒pcDNA4/HisMax C中,构建成相应的3种真核表达载体。
3.
Recent research discovered that the incidence of K-ras gene point mutations at codon 12 in pancreatic adenocarcinoma tissue was 71%-100% , in pancreatic juice 67%-100%, in plasma 27%-81% and in duodenal juice was 60.
近来研究表明:胰腺癌K-ras基因第12位密码子点突变在组织中检出率高达71%-100%,在胰液中高达67%-100%,在血浆中高达27%-81%,在十二指肠液中高达60。
3)  mutation [英][mju:'teɪʃn]  [美][mju'teʃən]
点突变
1.
Comparison of different oligonucleotides in the fabrication of HLA-DRB1-12 mutation microarray;
不同探针在制备HLA-DRB1-12亚型点突变芯片中的比较
2.
PCR-TGGE for detecting the MTHFR gene C677T mutation;
MTHFR基因C677T点突变的PCR-TGGE检测技术的建立
3.
A novel mutation, C -167→A substitution which created a new CCAAT box was found only in two diabetic patients.
为了进一步研究醛糖还原酶 (AR)基因 5′调控区存在的可引起蛋白质表达发生改变的遗传变异及其对糖尿病并发症的影响 ,应用PCR SSCP对中国人 2型糖尿病患者的AR基因 5′调控区进行筛选 ,在两名糖尿病患者中发现一新点突变C- 1 6 7→A ,使AR基因 5′调控区产生一个新的CCAAT盒。
4)  site-directed mutagenesis
点突变
1.
Methods: Using PCR-based site-directed mutagenesis technique, a group of P53 muteins with the N- and/or C-terminals differently trancated were set up.
方法 :以野生型 p5 3基因为模板 ,采用PCR定点突变技术 ,建立一组 P5 3蛋白质 N端和 (或 ) C端缺失的截短突变群 ,构建真核表达载体 ,基因转移 He L a细胞 ,分析转移基因表达及 p5 3下游相关基因表达。
2.
Two random libraries screened yielded no gain-of- function mutant, while site-directed mutagenesis generated a new mutant P450 2A6 (N297Q/I300A) with expanded substrate specificity compared with the wild type enzyme and previously reported mutants.
本研究以扩展P4502A6的底物适应性为目标,通过尝试对P4502A6酶进行N-端修饰提高表达量、筛选随机突变库以及点突变改变活性位点重要氨基酸残基等手段,在两个随机突变体中未筛选到功能突变体,但通过点突变重要氨基酸残基获得了新的突变体P4502A6(N297Q/I300A)。
5)  Site mutation
点突变
1.
Then,according to the method of site mutation by PCR,two pairs of primers were designed and synthesized.
根据Kozak原理设计引物,以重组原核表达载体pGEX-TSOL18为模板扩增TSOL18基因,用EcoRI、XhoI酶切后与经相同处理的pVAX1载体连接并转化JM109感受态细胞,经测序证明读码框正确后,再根据PCR点突变的方法设计引物,将目的基因NruⅠ位点中的碱基(第347位)经三次PCR反应突变,最终获得含突变位点的TSOL18m基因,EcoRⅠ、XhoⅠ再次酶切后与pVAX1载体连接,成功构建了含点突变的重组pVAX1表达载体,为TSOL18基因重组犬2型腺病毒活载体疫苗的研制奠定了基础。
6)  cusp catastrophe
尖点突变
1.
A research on the cusp catastrophe model of rockburst at the working surface of coal mining;
采掘工作面发生冲击地压的尖点突变模型研究
2.
Application of cusp catastrophe model to the groundwater specific vulnerability assessment;
点突变模型在地下水特殊脆弱性评价中的应用
3.
Study on ship rolling and capsizing based on the cusp catastrophe
基于尖点突变的船舶横摇倾覆研究
补充资料:点突变


点突变


又称为"基因突变"。是指细胞内DNA分子链上某一区段在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变,通常可引起一定的表型变化。基因突变是新基因产生的方式,也是生物进化的重要因素之一,基因突变可以是自发的也可以是诱发的。遗传物质的突变广义上包括染色体畸变,狭义上专指点突变,实际上畸变和点突变的界限并不明确,特别是微细的畸变更是如此。
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参考词条