说明:双击或选中下面任意单词,将显示该词的音标、读音、翻译等;选中中文或多个词,将显示翻译。
您的位置:首页 -> 词典 -> Alport综合征
1)  Alport syndrome
Alport综合征
1.
Clinical features of Alport syndrome;
Alport综合征的临床表现
2.
Visual outcome after phacoemulsification with intraocular lens implantation in patients with anterior lenticonus due to Alport syndrome;
超声乳化联合IOL植入治疗前圆锥晶状体伴有Alport综合征的视觉效果(英文)
3.
Cinical analysis of Alport syndrome;
Alport综合征6例临床分析
2)  X-linked Alport syndrome
性连锁Alport综合征
1.
By means of PCR and direct sequencing,all 51 exons and their neighbouring intronic sequences of the COL4A5 gene were analyzed to detect mutations in 17 members from a Chinese family with X-linked Alport syndrome(XLAS).
通过PCR和直接测序的方法 ,对一性连锁Alport综合征家系 17个受检个体的COL4A5基因所有 5 1个外显子及其相邻内含子的DNA序列进行检测。
2.
Objective To screen the mutations in 30 exons of COL4A5 gene from X-linked Alport syndrome.
目的 检测16个家系20例性连锁Alport综合征患者COL4A5基因突变。
3)  POEMS syndrome
POEMS综合征
1.
Clinical Analysis of 5 Cases of POEMS Syndrome;
POEMS综合征5例临床分析
2.
Clinical manifestations and diagnosis of POEMS syndrome;
POEMS综合征的临床表现及诊断
3.
Clinical analysis of misdiagnosis of patients with POEMS syndrome;
POEMS综合征临床误诊原因分析
4)  Turner syndrome
Turner综合征
1.
Karyotypes and pelvic ultrasonography in children with Turner syndrome;
Turner综合征患儿染色体核型和盆腔超声的分析
2.
Effects of recombinant human growth hormone on height in Turner syndrome.;
生长激素对Turner综合征的促身高作用
3.
Marker chromosome analysis in Chinese patients with Turner syndrome by fluorescence in situ hybridization;
Turner综合征患儿标记染色体的来源研究
5)  Tourette's syndrome
Tourette综合征
1.
Study on the character of auditory P300 of Tourette's syndrome with or without behavioral problems;
Tourette综合征伴或不伴行为问题的P300研究
6)  Mirizzi syndrome
Mirizzi综合征
1.
The clinical analysis of diagnosis and laparoscopic treatment 37cases with Mirizzi syndrome;
Mirizzi综合征的诊断及腹腔镜治疗的临床分析(附37例报告)
2.
Diagnosis and treatment of 53 patients with Mirizzi syndrome;
Mirizzi综合征诊治分析53例
3.
Diagnosis and treatment of 14 patients with Mirizzi syndrome;
Mirizzi综合征诊治14例
补充资料:三倍体综合征和三倍体与二倍体混合体综合征


三倍体综合征和三倍体与二倍体混合体综合征


  三倍体指增加一组额外的染色体,约占妊娠的2%。额外的染色体多来自父亲,66%由于两次受精,24%由于所受的精子是二倍体,10%由于受精的卵是二倍体。胎儿大都流产,约为染色体异常自然流产的20%。孕妇可以伴发不同程度的妊高征,胎儿由于胎盘囊性变或细胞遗传学异常而死亡,只有3%的69,XXY存活。偶有三倍体婴儿在妊娠28周后出生,二倍体与三倍体混合体综合征更少见,均有严重的发育缺陷。表现:胎盘大有囊性变。骨骼方面混合体综合征者骨骼生长不对称。颅骨发育不良,后囟门大,眼距过宽,虹膜缺损,甚至小眼。鼻梁低,耳畸形,口颌小。第3、4指并指,通贯掌纹,马蹄内翻畸形足。先天性心脏病(心房和心室间隔缺损)。男性尿道下裂,阴茎小,隐睾,睾丸间质细胞增生。脑异常。肾上腺发育不全,肾畸形。此类综合征胎体大多流产,出生后也会早期死亡。存活的二倍体与三倍体混合体一般都有精神运动障碍。
  
说明:补充资料仅用于学习参考,请勿用于其它任何用途。
参考词条