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1)  spondyloepiphyseal dysplasia tarda with progressive arthropathy
晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病
1.
Objective Spondyloepiphyseal dysplasia tarda with progressive arthropathy (SEDT PA) is an autosomal recessive hereditary disorder of cartilage homeostasis.
目的 研究晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病 (SEDT PA)患者关节软骨细胞生物学特性及基因表达谱的改变。
2)  Spondyloepiphyseal dysplasia
脊柱骨骺发育不良
1.
Spondyloepiphyseal dysplasia(SED) includes a group of disorders that cause deformation of vertebrae and epiphyses following gene mutations.
脊柱骨骺发育不良(SED)是一组由于基因突变导致脊柱和骨骺畸形的疾病,主要临床表现包括非匀称性矮身材(短躯干)、胸部畸形和早发性关节退行性变。
3)  Spondyloepiphyseal dysplasia congenital
先天性脊柱骨骺发育不良
4)  Sponduloepiphyseal dysplasia
脊柱骨骺发育不全
1.
Sponduloepiphyseal dysplasia congenital;
先天性脊柱骨骺发育不全
5)  spondyloepiphyseal dysplasia tarda
迟发性脊椎骨骺发育不良
1.
Identification of a novel mutation IVS2-2A→C of SEDL gene in a Chinese family with X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda;
X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系SEDL基因突变研究
2.
X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda (SEDL) is a rare osteochondrodysplasia caused by the mutation of SEDL gene, which mainly involves vertebral bodies and hips.
X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphysealdysplasiatarda,SEDL)是一种少见的由SEDL基因突变引起的骨软骨发育障碍性疾病,病变主要累及腰椎和近端承重大关节。
6)  X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda
X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良
1.
Mutation of acceptor splice site of the SEDL gene in X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda causes the activation of cryptic splice site;
X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良SEDL基因剪接受体突变导致潜在剪接位点激活(英文)
补充资料:发型
      头发的形状是人种分类的传统根据之一。头发的长度、颜色和发型都是肉眼所能观察到的,一般分为 5种类型,即直发、波发、卷发、羊毛状卷发及小螺旋形发。黄色人种的头发是直而不卷的,长而粗,颜色为黑褐色或黑色,如中国人、美洲印第安人,一般认为因纽特人(爱斯基摩人)的头发是最硬的。黑色人种的头发是黑褐色或黑色的羊毛卷发以及小螺旋形发,头发是短粗而卷缩的,如非洲的尼格罗人,小螺旋形发则是布须曼人和霍屯督人所特有的。白色人种的头发常见波状发和卷发,颜色从灰白色(斯堪的纳维亚人)通过不同程度的褐色一直到黑色(希腊人、南意大利人),偶然还有红色的;在长度上,波状发和卷发处于中等长度。而显微研究的结果表明不同发型所观察到的差异是与肉眼所看到的特征上的差异有关的。直发的横切面是圆的或近乎是圆的,髓质通常是存在的;羊毛状及小螺旋形状发的横切面是椭圆形的或肾状的,有髓质,髓质被浓密的黑色素颗粒盖住;波状和卷发的横切面是椭圆形的,髓质也经常存在。澳大利亚土著居民的头发虽然是波状的,横切面是椭圆形的,像白色人种一样,但是其头发始终是深褐色或黑色,而且粗,像黑色人种和黄色人种的头发。用头发指数来表示头发的形状或扁平程度,直发的指数一般变异在80~100之间;波发和卷发变异在60~80之间;羊毛状发和小螺旋发变异在60以下。一般认为发杆的形状是与埋在皮肤内的毛囊的形状有关的,在直发里,毛囊是直的,在波发和卷发里,毛囊是微弯的,而羊毛卷及小螺旋形的毛囊是强烈地弯曲的或呈马刀形。除此以外,还有些其他因素对头发的形状是有影响的,一般认为波发中所看到的卷曲是由于毛杆展平时两边之间不均等造成的,而卷发、羊毛状发和小螺旋形发的卷曲是由于毛杆在其长轴上扭转所造成的,卷曲程度随所扭转程度增大。
  

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