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1)  Goldenhar syndrome
Goldenhar综合征
1.
Eya1 gene mutation test in a Goldenhar syndrome pedigree
Goldenhar综合征家系的eya1基因突变检测
2.
Objective : To observe the clinical symptoms and analyze the hereditary features of a family with Goldenhar syndrome.
目的分析1组Goldenhar综合征家系的临床表现及遗传学特征。
2)  Prosopoanoschisis associated Golden-har's syndrom
面斜裂合并Goldenhar氏综合征
3)  POEMS syndrome
POEMS综合征
1.
Clinical Analysis of 5 Cases of POEMS Syndrome;
POEMS综合征5例临床分析
2.
Clinical manifestations and diagnosis of POEMS syndrome;
POEMS综合征的临床表现及诊断
3.
Clinical analysis of misdiagnosis of patients with POEMS syndrome;
POEMS综合征临床误诊原因分析
4)  Turner syndrome
Turner综合征
1.
Karyotypes and pelvic ultrasonography in children with Turner syndrome;
Turner综合征患儿染色体核型和盆腔超声的分析
2.
Effects of recombinant human growth hormone on height in Turner syndrome.;
生长激素对Turner综合征的促身高作用
3.
Marker chromosome analysis in Chinese patients with Turner syndrome by fluorescence in situ hybridization;
Turner综合征患儿标记染色体的来源研究
5)  Tourette's syndrome
Tourette综合征
1.
Study on the character of auditory P300 of Tourette's syndrome with or without behavioral problems;
Tourette综合征伴或不伴行为问题的P300研究
6)  Mirizzi syndrome
Mirizzi综合征
1.
The clinical analysis of diagnosis and laparoscopic treatment 37cases with Mirizzi syndrome;
Mirizzi综合征的诊断及腹腔镜治疗的临床分析(附37例报告)
2.
Diagnosis and treatment of 53 patients with Mirizzi syndrome;
Mirizzi综合征诊治分析53例
3.
Diagnosis and treatment of 14 patients with Mirizzi syndrome;
Mirizzi综合征诊治14例
补充资料:三倍体综合征和三倍体与二倍体混合体综合征


三倍体综合征和三倍体与二倍体混合体综合征


  三倍体指增加一组额外的染色体,约占妊娠的2%。额外的染色体多来自父亲,66%由于两次受精,24%由于所受的精子是二倍体,10%由于受精的卵是二倍体。胎儿大都流产,约为染色体异常自然流产的20%。孕妇可以伴发不同程度的妊高征,胎儿由于胎盘囊性变或细胞遗传学异常而死亡,只有3%的69,XXY存活。偶有三倍体婴儿在妊娠28周后出生,二倍体与三倍体混合体综合征更少见,均有严重的发育缺陷。表现:胎盘大有囊性变。骨骼方面混合体综合征者骨骼生长不对称。颅骨发育不良,后囟门大,眼距过宽,虹膜缺损,甚至小眼。鼻梁低,耳畸形,口颌小。第3、4指并指,通贯掌纹,马蹄内翻畸形足。先天性心脏病(心房和心室间隔缺损)。男性尿道下裂,阴茎小,隐睾,睾丸间质细胞增生。脑异常。肾上腺发育不全,肾畸形。此类综合征胎体大多流产,出生后也会早期死亡。存活的二倍体与三倍体混合体一般都有精神运动障碍。
  
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参考词条