1) Carnitine Dificiency Disease
肉碱缺乏症
2) Camitine deficiency
肉碱毒缺乏症
3) primary carnitine deficiency
原发性肉碱缺乏
1.
Clinical and pathological features of lipid storage myopathy caused by primary carnitine deficiency;
原发性肉碱缺乏致脂质沉积性肌病的临床与病理特点
4) acetylcholinesterase deficiency
乙酰胆碱酯酶缺乏症
6) G6PD deficiency
G6PD缺乏症
1.
Analysis on G6PD deficiency examination among in paediatric Deptof zhuhai doumen at repreduction-age;
斗门地区育龄人群G6PD缺乏症检测结果分析
2.
Analysis on G6PD deficiency examination among 2399 persons at reproduction-age.;
东莞地区2399例育龄夫妇G6PD缺乏症的筛查结果分析
3.
Detection of the globin gene defect in G6PD deficiency children;
G6PD缺乏症患儿地中海贫基因缺陷的检测
补充资料：第Ⅻ因子缺乏症
第Ⅻ因子缺乏症
又称"Hageman因子缺乏症。"凝血障碍性疾病之一，为常染色体隐性遗传，外显率高，两性皆可罹患。血浆凝血时间轻度延长，一期法血浆凝血酶原时间正常，临床上出血症状轻微，多数病例无出血症状，本病多在外科手术前作止血、凝血机理实验检查时偶然被发现。确诊依靠凝血活酶生成纠正试验。一般不需治疗。
说明：补充资料仅用于学习参考，请勿用于其它任何用途。
参考词条