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1)  Marfan syndrome
Marfan综合征
1.
Management of cardiovascular complications and scoliosis in children with Marfan syndrome;
儿童Marfan综合征的诊断和外科治疗
2.
Retinal detachment in Marfan syndrome;
Marfan综合征伴孔源性视网膜脱离
3.
Application of AC IOL in lens subluxation of Marfan syndrome;
前房人工晶状体在Marfan综合征晶状体半脱位中的应用
2)  Marfan's syndrome
Marfan s综合征
3)  Marfans syndrome
Marfan氏综合症
1.
Objective:To evaluate the clinical effects of vitrectomy s ur gery for lens luxation of Marfans syndrome.
结论 :玻璃体切割术是进行Marfan氏综合症晶体脱位手术治疗的有力保证。
4)  POEMS syndrome
POEMS综合征
1.
Clinical Analysis of 5 Cases of POEMS Syndrome;
POEMS综合征5例临床分析
2.
Clinical manifestations and diagnosis of POEMS syndrome;
POEMS综合征的临床表现及诊断
3.
Clinical analysis of misdiagnosis of patients with POEMS syndrome;
POEMS综合征临床误诊原因分析
5)  Turner syndrome
Turner综合征
1.
Karyotypes and pelvic ultrasonography in children with Turner syndrome;
Turner综合征患儿染色体核型和盆腔超声的分析
2.
Effects of recombinant human growth hormone on height in Turner syndrome.;
生长激素对Turner综合征的促身高作用
3.
Marker chromosome analysis in Chinese patients with Turner syndrome by fluorescence in situ hybridization;
Turner综合征患儿标记染色体的来源研究
6)  Tourette's syndrome
Tourette综合征
1.
Study on the character of auditory P300 of Tourette's syndrome with or without behavioral problems;
Tourette综合征伴或不伴行为问题的P300研究
补充资料:三倍体综合征和三倍体与二倍体混合体综合征


三倍体综合征和三倍体与二倍体混合体综合征


  三倍体指增加一组额外的染色体,约占妊娠的2%。额外的染色体多来自父亲,66%由于两次受精,24%由于所受的精子是二倍体,10%由于受精的卵是二倍体。胎儿大都流产,约为染色体异常自然流产的20%。孕妇可以伴发不同程度的妊高征,胎儿由于胎盘囊性变或细胞遗传学异常而死亡,只有3%的69,XXY存活。偶有三倍体婴儿在妊娠28周后出生,二倍体与三倍体混合体综合征更少见,均有严重的发育缺陷。表现:胎盘大有囊性变。骨骼方面混合体综合征者骨骼生长不对称。颅骨发育不良,后囟门大,眼距过宽,虹膜缺损,甚至小眼。鼻梁低,耳畸形,口颌小。第3、4指并指,通贯掌纹,马蹄内翻畸形足。先天性心脏病(心房和心室间隔缺损)。男性尿道下裂,阴茎小,隐睾,睾丸间质细胞增生。脑异常。肾上腺发育不全,肾畸形。此类综合征胎体大多流产,出生后也会早期死亡。存活的二倍体与三倍体混合体一般都有精神运动障碍。
  
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参考词条