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1)  Sponduloepiphyseal dysplasia
脊柱骨骺发育不全
1.
Sponduloepiphyseal dysplasia congenital;
先天性脊柱骨骺发育不全
2)  Spondyloepiphyseal dysplasia
脊柱骨骺发育不良
1.
Spondyloepiphyseal dysplasia(SED) includes a group of disorders that cause deformation of vertebrae and epiphyses following gene mutations.
脊柱骨骺发育不良(SED)是一组由于基因突变导致脊柱和骨骺畸形的疾病,主要临床表现包括非匀称性矮身材(短躯干)、胸部畸形和早发性关节退行性变。
3)  Congenital spondyloepiphyseal dysplasia syndrome
先天性脊柱骨骺发育不全综合征
4)  aplasia of epiphysis
骨骺发育不全
5)  Spondyloepiphyseal dysplasia congenital
先天性脊柱骨骺发育不良
6)  spondyloepiphyseal dysplasia tarda with progressive arthropathy
晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病
1.
Objective Spondyloepiphyseal dysplasia tarda with progressive arthropathy (SEDT PA) is an autosomal recessive hereditary disorder of cartilage homeostasis.
目的 研究晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病 (SEDT PA)患者关节软骨细胞生物学特性及基因表达谱的改变。
补充资料:膀胱不发育与发育不全


膀胱不发育与发育不全
aplasia and agenesis of bladder

膀胱不发育与发育不全均罕见。膀胱不发育常并发上尿路及其他系统严重畸形,故为死产或生后不久死亡。在女性有因输尿管直接开口于前庭、阴道,呈完全性尿失禁而存活者。膀胱发育不全也多因并发严重畸形于生后不久死亡,若有生存的病例则与双侧单一输尿管口异位问题相似。
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参考词条