1) metachromatic leukodystrophy
异染性脑白质营养不良
1.
Analysis of ARSA mutations in a Chinese family with metachromatic leukodystrophy;
一个异染性脑白质营养不良家系ARSA基因突变分析
2.
Arylsulftase A gene mutations in 8 patients with metachromatic leukodystrophy;
8例异染性脑白质营养不良患者ARSA基因突变分析
3.
We report the clinical neurological and pathological manifestations of a patient with metachromatic leukodystrophy.
报道１例少年型异染性脑白质营养不良的临床与病理。
2) denoleukodystrophy
腺性脑白质营养不良
3) Leukodystrophy
[,lju:kə'distrəfi]
脑白质营养不良
1.
MRI and ~1 H -MRS Findings in Familial Metachromatic Leukodystrophy: 3 Cases Report and Review of Literatures;
家族性异染性脑白质营养不良的磁共振成像及磁共振质子波谱表现:附3例报告及文献综述
2.
Leukodystrophy is not an independent disease,but a general name of a group of genetic diseases with myelination or maintains disorder which often happens in children.
脑白质营养不良并非一个独立的疾病,而是一组最常见于儿童的髓鞘形成或维持发生障碍的遗传性疾病的总称。
4) adrenoleukodystrophy
肾上腺脑白质营养不良
1.
Application of DHPLC in molecular diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy(report of 12 cases);
DHPLC在X-连锁肾上腺脑白质营养不良分子诊断中的应用(附12例报告)
2.
Clinical,imaging and pathological characteristics of twin brothers with adrenoleukodystrophy;
孪生兄弟患肾上腺脑白质营养不良的临床、影像学和病理特征
3.
Avoiding the interference of ABCD1 pseudogenes in the molecular diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy by double amplification refractory mutation system;
应用双侧扩增阻滞突变系统排除肾上腺脑白质营养不良分子诊断中假基因的干扰
5) Krabbe leukodystrophy
克拉勃脑白质营养不良
补充资料：异染性脑白质营养不良
异染性脑白质营养不良
〖DK〗metachromatic leukodystrophy,MLD
又名“脑硫脂沉积病”，是脑白质营养不良一类疾病中最常见的一型。是常染色体隐性遗传病，其生化缺陷是芳基硫酸酯酶A缺乏，脑硫脂蓄积体内。异常的沉积物见于中枢和末梢神经、肾、肝、胰、肾上腺、胆囊等器官。脑的病变以白质为主，有广泛脱髓鞘，沉积物常见于髓鞘内层。神经元和星形胶质细胞内也有沉积物。受累的组织呈异染性。临床上MLD可分为晚婴型、幼年型和成年型。晚婴型最多见，出生时正常，多2岁左右起病，早期步态异常，共济失调，斜视，肌张力低下，自主运动减少，腱反射引不出，神经传导速度减慢。中期智力减退，反应减少，语言消失，病理反射阳性，不注视、瞳孔对光反应迟钝、可有视神经萎缩。晚期呈去大脑强直体位，偶有抽搐发作。有球麻痹征。病程持续进展，多在4～8岁间死于感染。本病早期即有脑脊液蛋白增多，逐渐加重。末梢神经传导速度减慢。脑干听觉诱发电位在临床症状出现前即可有异常。脑CT检查可见脑白质病变由前额向后部发展。MRI在T2加权像可见白质高信号影，开始于脑室周围。本病幼年型在4～15岁间起病，成年型在16岁以后起病。症状与上述相似，缓慢进展，晚期有明显精神行为异常。确诊需测白细胞或成纤维细胞的酶活性。治疗可用骨髓移植。
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参考词条