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1)  Long QT syndrome
QT延长综合征
2)  Long QT Syndrome(LQT)
QT延长综合征(LQTS)
3)  long QT syndrome
QT间期延长综合征
1.
Analysis of ankyrin-B gene mutations in patients with long QT syndrome;
QT间期延长综合征病人ankyrin-B基因突变的解析(英文)
4)  Long QT syndrome/genet
QT延长综合征/遗传学
5)  long-QT syndrome
长QT综合征
1.
Objective To summarize our experience with combined cardiac pacing and beta-blocker therapy in patients with long-QT syndrome.
目的探讨心脏起搏器联合β-阻滞剂治疗长QT综合征的疗效。
6)  Long QT syndrome
长QT综合征
1.
Long QT syndrome-causing mechanism for Y475C mutation in HERG;
HERG基因Y475C突变致2型长QT综合征的机制探讨
2.
Human ether-a-go-go-related gene-encoding potassium channel Ikr and long QT syndrome;
人类eag相关基因编码的钾通道Ikr与长QT综合征
3.
Mutation analysis of a Chinese family with inherited long QT syndrome;
先天性长QT综合征一家系的突变分析
补充资料:三倍体综合征和三倍体与二倍体混合体综合征


三倍体综合征和三倍体与二倍体混合体综合征


  三倍体指增加一组额外的染色体,约占妊娠的2%。额外的染色体多来自父亲,66%由于两次受精,24%由于所受的精子是二倍体,10%由于受精的卵是二倍体。胎儿大都流产,约为染色体异常自然流产的20%。孕妇可以伴发不同程度的妊高征,胎儿由于胎盘囊性变或细胞遗传学异常而死亡,只有3%的69,XXY存活。偶有三倍体婴儿在妊娠28周后出生,二倍体与三倍体混合体综合征更少见,均有严重的发育缺陷。表现:胎盘大有囊性变。骨骼方面混合体综合征者骨骼生长不对称。颅骨发育不良,后囟门大,眼距过宽,虹膜缺损,甚至小眼。鼻梁低,耳畸形,口颌小。第3、4指并指,通贯掌纹,马蹄内翻畸形足。先天性心脏病(心房和心室间隔缺损)。男性尿道下裂,阴茎小,隐睾,睾丸间质细胞增生。脑异常。肾上腺发育不全,肾畸形。此类综合征胎体大多流产,出生后也会早期死亡。存活的二倍体与三倍体混合体一般都有精神运动障碍。
  
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参考词条