1) Leber hereditary optic neuropathy
Leber遗传性视神经病变
1.
Detection of Leber hereditary optic neuropathy using single strand conformation polymorphism analysis;
单链构象多态性分析检测Leber遗传性视神经病变
2.
mtDNA mutation detection in Leber hereditary optic neuropathy families;
Leber遗传性视神经病变家系线粒体DNA突变检测
3.
Penetrance of Leber hereditary optic neuropathy individuals with mitochondrial DNA 11778 mutation in the Shanxi area;
山西地区线粒体DNA11778突变所致Leber遗传性视神经病变外显率分析
2) Leber's hereditary optic neuropathy
Leber遗传性视神经病变
1.
Heteroplasmy of Leber's hereditary optic neuropathy families with 11778 mutation
Leber遗传性视神经病变11778突变家系异质性的研究
3) Leber's hereditary optic neuropathy
Leber遗传性视神经病
1.
Anticipation in Leber′s hereditary optic neuropathy;
Leber遗传性视神经病遗传早发现象观察
2.
The purpose of the study is to investigate the frequency of common pathogenic primary mitochondrial DNA mutations in pedigrees of Leber′s hereditary optic neuropathy (LHON).
为探讨Leber遗传性视神经病变(Leber′shereditaryopticneuropathy,LHON)家系线粒体DNA(mtDNA)常见致病原发突变的频谱,用聚合酶链反应(polymerasechainreaction,PCR)和单链构象多态性(single strandedconformationalpolymorphism,SSCP)以及DNA测序的方法,对13个家系22位临床诊断为LHON的患者及其母系亲属21人的线粒体DNA进行检测,同时检测71例正常人作为对照。
4) hereditary optic neuritis
遗传性视神经炎
5) Optic nerve diseases/genetics
视神经疾病/遗传学
6) thermal optic neuropathy
热性视神经病变
补充资料：遗传
生物在繁殖时将其结构与功能特性传递给后代的复杂过程。对遗传与变异规律的研究，是遗传学的主要内容。
古代遗传观 公元前 5世纪古希腊医生希波克拉底是第一个试图解释遗传现象的学者。他认为子代之所以具有亲代的特性，是因为精液或胚种里集中了代表亲体各部分的微小元素。在亚里士多德看来，雄性是较完备与较温暖的实体，雌性是完备性较少与较冷的实体。妇女的月经血是胚胎生成的物质，但决定性的作用在于男子精液的非物质传递所形成的运动。在子代与亲代之间之所以出现不相象，是由于月经血的基质中的作用力对男性运动所起的抑制作用。中国古代的庄子也注意到遗传现象，认为"万物皆种也，以不同形相禅"。但对遗传的研究，直到19世纪之前并未取得重大进展。
19世纪的遗传假说 J.-B.de拉马克为了把遗传与进化协调起来，于1909年提出以"用进废退"与"获得性遗传"解释遗传过程中新特性的出现与旧特性的消失。对获得性遗传概念曾有过广泛的争论。H.斯宾塞以"生理单位"解释遗传,认为这些单位有自我繁殖的能力,它循环于全身，并为身体各部分所规定，同时又规定新个体的各部分特征。1868年C.R.达尔文提出"泛生论"假说。他假定，身体各部分不断放出微小的芽体，经过循环，汇集到性细胞，然后发育成与亲代相同的单位。在达尔文看来，环境影响身体的变化，并通过躯体再影响芽体，产生新的性质，而芽体所获得的新性质能传给后代。 C.von耐格里提出的"生殖质"也是假定的负责遗传性状传递的特殊物质。A.魏斯曼用实验证明获得性不能遗传，提出种质的连续性理论。他认为种质是包含在性细胞中的能世代相传的遗传物质。19世纪为遗传学奠定基础的工作是由G.J.孟德尔完成的。他通过杂交实验并应用统计方法提出遗传定律，说明了生物性状是由遗传因子传递的。但他的工作在19世纪并没有受到应有的重视。
经典遗传概念 1900年孟德尔定律被重新发现之后，生物学家们逐步证明了遗传因子的分离与重组规律的普遍性。此后经过W.S.萨通、W.贝特生、W.L.约翰逊、T.H.摩尔根、H.J.马勒等人的工作，经典遗传概念逐步得到丰富与发展。萨通根据染色体行为与遗传因子的平行关系，提出染色体遗传理论。约翰逊于1909年把孟德尔的遗传因子命名为基因，并区别了两个重要概念，即基因型与表现型。摩尔根用实验证明基因在染色体上是直线排列的，从而将染色体遗传理论发展为基因论。但在19世纪，人们对基因的本质以及基因的工作方式并不清楚。
现代遗传概念 分子生物学的研究揭示出，细胞核（或核区）中的染色质所包含的脱氧核糖核酸 (DNA)是遗传物质，而基因是 DNA片段，遗传信息以三联体形式存在于DNA碱基序列中，DNA进行半保存复制，保证了遗传信息的精确传递。中心法则揭示了信息传递的方向是DNA→RNA→蛋白质。基因表达是 DNA通过转录形成mRNA，转译成蛋白质，最后表现为可见的性状。它所表现出的性状是因子与外界环境相互作用的结果。在原核生物中，调节和控制是通过操纵子模型实现的;在真核生物中,基因表达是通过与组蛋白、非组蛋白相互作用实现的。70年代以来，分子遗传学的发展导致体外基因重组技术的建立和遗传工程的兴起，为人类直接操纵遗传物质，改造和创造新的生物类型开辟了前景。
认识论意义 人类对遗传的认识，是一个由现象到本质的深化过程。从古代对遗传现象的猜测到达尔文的泛生假说，代表着人们为解释遗传所作的种种努力。但由于缺乏实验依据，他们的看法难免流于臆测。孟德尔以杂交实验为依据，第一次把可观察的性状与决定性状的遗传因子加以区别，提出了遗传定律，这是对遗传的认识从现象到本质的深化。20世纪上半期，在大量实验基础上，遗传的因子观念发展为染色体，基因遗传理论；50年代阐明了遗传物质的分子机制，从而把人们对遗传物质的认识从一级本质深入到二级本质。现代遗传学的研究表明，遗传物质是高度稳定的，从而保证了遗传信息的精确传递；它同时又是可变的，从而又为进化开辟了新的可能性。一个事物是它自身，同时又在不断变化，转化为它物。生物有机体在这种变与不变的矛盾运动中不断发展着。
古代遗传观 公元前 5世纪古希腊医生希波克拉底是第一个试图解释遗传现象的学者。他认为子代之所以具有亲代的特性，是因为精液或胚种里集中了代表亲体各部分的微小元素。在亚里士多德看来，雄性是较完备与较温暖的实体，雌性是完备性较少与较冷的实体。妇女的月经血是胚胎生成的物质，但决定性的作用在于男子精液的非物质传递所形成的运动。在子代与亲代之间之所以出现不相象，是由于月经血的基质中的作用力对男性运动所起的抑制作用。中国古代的庄子也注意到遗传现象，认为"万物皆种也，以不同形相禅"。但对遗传的研究，直到19世纪之前并未取得重大进展。
19世纪的遗传假说 J.-B.de拉马克为了把遗传与进化协调起来，于1909年提出以"用进废退"与"获得性遗传"解释遗传过程中新特性的出现与旧特性的消失。对获得性遗传概念曾有过广泛的争论。H.斯宾塞以"生理单位"解释遗传,认为这些单位有自我繁殖的能力,它循环于全身，并为身体各部分所规定，同时又规定新个体的各部分特征。1868年C.R.达尔文提出"泛生论"假说。他假定，身体各部分不断放出微小的芽体，经过循环，汇集到性细胞，然后发育成与亲代相同的单位。在达尔文看来，环境影响身体的变化，并通过躯体再影响芽体，产生新的性质，而芽体所获得的新性质能传给后代。 C.von耐格里提出的"生殖质"也是假定的负责遗传性状传递的特殊物质。A.魏斯曼用实验证明获得性不能遗传，提出种质的连续性理论。他认为种质是包含在性细胞中的能世代相传的遗传物质。19世纪为遗传学奠定基础的工作是由G.J.孟德尔完成的。他通过杂交实验并应用统计方法提出遗传定律，说明了生物性状是由遗传因子传递的。但他的工作在19世纪并没有受到应有的重视。
经典遗传概念 1900年孟德尔定律被重新发现之后，生物学家们逐步证明了遗传因子的分离与重组规律的普遍性。此后经过W.S.萨通、W.贝特生、W.L.约翰逊、T.H.摩尔根、H.J.马勒等人的工作，经典遗传概念逐步得到丰富与发展。萨通根据染色体行为与遗传因子的平行关系，提出染色体遗传理论。约翰逊于1909年把孟德尔的遗传因子命名为基因，并区别了两个重要概念，即基因型与表现型。摩尔根用实验证明基因在染色体上是直线排列的，从而将染色体遗传理论发展为基因论。但在19世纪，人们对基因的本质以及基因的工作方式并不清楚。
现代遗传概念 分子生物学的研究揭示出，细胞核（或核区）中的染色质所包含的脱氧核糖核酸 (DNA)是遗传物质，而基因是 DNA片段，遗传信息以三联体形式存在于DNA碱基序列中，DNA进行半保存复制，保证了遗传信息的精确传递。中心法则揭示了信息传递的方向是DNA→RNA→蛋白质。基因表达是 DNA通过转录形成mRNA，转译成蛋白质，最后表现为可见的性状。它所表现出的性状是因子与外界环境相互作用的结果。在原核生物中，调节和控制是通过操纵子模型实现的;在真核生物中,基因表达是通过与组蛋白、非组蛋白相互作用实现的。70年代以来，分子遗传学的发展导致体外基因重组技术的建立和遗传工程的兴起，为人类直接操纵遗传物质，改造和创造新的生物类型开辟了前景。
认识论意义 人类对遗传的认识，是一个由现象到本质的深化过程。从古代对遗传现象的猜测到达尔文的泛生假说，代表着人们为解释遗传所作的种种努力。但由于缺乏实验依据，他们的看法难免流于臆测。孟德尔以杂交实验为依据，第一次把可观察的性状与决定性状的遗传因子加以区别，提出了遗传定律，这是对遗传的认识从现象到本质的深化。20世纪上半期，在大量实验基础上，遗传的因子观念发展为染色体，基因遗传理论；50年代阐明了遗传物质的分子机制，从而把人们对遗传物质的认识从一级本质深入到二级本质。现代遗传学的研究表明，遗传物质是高度稳定的，从而保证了遗传信息的精确传递；它同时又是可变的，从而又为进化开辟了新的可能性。一个事物是它自身，同时又在不断变化，转化为它物。生物有机体在这种变与不变的矛盾运动中不断发展着。
说明：补充资料仅用于学习参考，请勿用于其它任何用途。
参考词条