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1)  stiff skin syndrome
皮肤僵硬综合征
1.
Stiff skin syndrome (SSS) is a rare disorder characterized by stony hard skin,limited joint mobility and mild hypertrichosis.
皮肤僵硬综合征是以在出生时或婴儿早期出现的皮肤局限性硬化 ,伴有关节活动受限和轻度多毛为特征的一种罕见的先天性皮肤疾病。
2)  neurocutaneous syndrome
神经皮肤综合征
1.
Objective Clinical data of neurocutaneous syndromes of epilepsy were analyzed retrospectively.
目的回顾性分析癫的神经皮肤综合征的临床表现。
3)  dermadrome
内脏皮肤综合征
4)  Stiff-person syndrome
僵人综合征
1.
Superficial siderosis of central nervous system similar to stiff-person syndrome;
类似僵人综合征的中枢神经系统表面含铁血黄素沉积症
2.
Stiff-person syndrome and stiff-person plus syndrome: analyses of 6 cases and the effects of intravenous immunoglobulin on these diseases;
僵人综合征及僵人叠加综合征六例的临床特点及丙种球蛋白疗效观察
3.
Stiff-person syndrome(SPS) is a rare neurologic disorder with autoimmune features.
僵人综合征(SPS)是一种罕见的自身免疫性神经系统疾病,以进行性肌肉强直或僵硬为特征,均明显地影响脊柱和下肢。
5)  mucocutaneous lymph node syndrome
黏膜皮肤淋巴结综合征
1.
Objective To investigate the clinical features and surgical management of giant coronary artery aneurysm due to mucocutaneous lymph node syndrome(Kawasaki disease).
目的探讨终末期川崎病(黏膜皮肤淋巴结综合征)合并冠状动脉瘤的临床特点、外科干预指征及手术方法。
6)  Mucocutaneous lymph node syndrome
皮肤黏膜淋巴结综合征
补充资料:三倍体综合征和三倍体与二倍体混合体综合征


三倍体综合征和三倍体与二倍体混合体综合征


  三倍体指增加一组额外的染色体,约占妊娠的2%。额外的染色体多来自父亲,66%由于两次受精,24%由于所受的精子是二倍体,10%由于受精的卵是二倍体。胎儿大都流产,约为染色体异常自然流产的20%。孕妇可以伴发不同程度的妊高征,胎儿由于胎盘囊性变或细胞遗传学异常而死亡,只有3%的69,XXY存活。偶有三倍体婴儿在妊娠28周后出生,二倍体与三倍体混合体综合征更少见,均有严重的发育缺陷。表现:胎盘大有囊性变。骨骼方面混合体综合征者骨骼生长不对称。颅骨发育不良,后囟门大,眼距过宽,虹膜缺损,甚至小眼。鼻梁低,耳畸形,口颌小。第3、4指并指,通贯掌纹,马蹄内翻畸形足。先天性心脏病(心房和心室间隔缺损)。男性尿道下裂,阴茎小,隐睾,睾丸间质细胞增生。脑异常。肾上腺发育不全,肾畸形。此类综合征胎体大多流产,出生后也会早期死亡。存活的二倍体与三倍体混合体一般都有精神运动障碍。
  
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参考词条