补充资料：粘脂质累积病Ⅰ型

粘脂质累积病Ⅰ型


一种常染色体隐性遗传性疾病。骨骼异常进展缓慢，可出现肌张力减低，共济失调及周围神经症状，年长儿可有惊厥，无角膜混浊，周围血淋巴细胞和骨髓细胞有空泡形成或颗粒。肝内β-半乳糖苷酶的活性增高。

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