1) X-linked sideroblastic anemia
遗传性铁粒幼细胞贫血
1.
X-linked sideroblastic anemia (XLSA) is caused by mutations of erythr oid-specific 5-aminolevulinate synttase (ALAS2) gene.
X连锁遗传性铁粒幼细胞贫血 (XLSA)是红系特异性δ 氨基 γ酮戊酸合酶 (δ amionlevulinicacidsyntase 2 ,ALAS2 )基因突变造成的 ,本研究构建ALAS2基因的真核表达载体 ,观察表达载体转染真核细胞后蛋白表达的情况。
3) acquired idiopathic sideroblastic anaemia (AISA)
获得性特发性铁幼粒细胞性贫血
4) refractory anemia with ring sideroblast (RARS)
环形铁粒幼红细胞性难治性贫血
5) refractory anemia with ring sideroblast(RARS)
环状铁粒幼红细胞难治性贫血
6) idiopathic abnormal sideroblastic anaemia (IASA)
特发性获得性难治性铁粒幼红细胞性贫血
补充资料：铁粒幼细胞性贫血
| 铁粒幼细胞性贫血 sideroblastic anemia 由于各种原因引起的铁利用减少和血红素合成障碍致血红蛋白合成不足而造成的低色素性贫血。又称铁失利用性贫血。因铁不能利用而大量积存在幼红细胞中环核分布的线粒体内，因此铁染色时就会产生环核排列的粗大蓝色铁粒，这就是代表该病特点的环状铁粒幼细胞。该病类型：①遗传性的，主要通过性联遗传给男性而发病，也可为常染色体遗传。②获得性的，包括原因未明（即原发性铁粒幼细胞性贫血）和继发性的（常见原因为药物或毒物中毒等；继发于其他疾病如急性白血病、多发性骨髓瘤、溶血性贫血等）。骨髓铁染色出现环状铁粒幼细胞是诊断本病最重要的依据，骨髓细胞内外铁及血清铁和铁蛋白都明显高于正常。本病尚无特效疗法，对继发性病例积极治疗原发病和去除病因，可使病情恢复，遗传性和原发性病例用大剂量维生素B6治疗部分有效，并可辅以叶酸和维生素C 。少数原发性病例在病程后期转化为白血病，可能与基因再次突变有关。 |
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参考词条