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1)  Hereditary FⅦ deficiency
遗传性FⅦ缺乏症
2)  aceruloplasminia
遗传性铜蓝蛋白缺乏症
1.
Wilson’s disease,aceruloplasminia and Menkes syndrome all demonstrate low serum levels of ceruloplasmin.
肝豆状核变性、遗传性铜蓝蛋白缺乏症和Menkes综合征均可表现为血浆铜蓝蛋白降低。
3)  genetic nicotinic acid deficiency
遗传性烟酸缺乏症
4)  Hereditary coagulation factor  deficiency
遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏症
5)  hereditary coagulation factor Ⅶ deficiency
遗传性凝血因子缺陷症
6)  selective IgA deficiency
选择性IgA缺乏症
1.
Objective To investigate the cellular immunoactivity in patients with selective IgA deficiency.
目的 探讨选择性IgA缺乏症 (SelectiveIgADeficiency ,SIgAD)患者的细胞免疫功能 ,指导临床诊断与治疗。
补充资料:遗传性因子Ⅻ缺乏症


遗传性因子Ⅻ缺乏症


又称"Hageman因子缺乏症"。甚罕见。遗传方式为常染色体隐性遗传,男女两性均可患病。患者平时多无或只有轻微出血表现,一般仅在外伤和手术时有出血倾向,但并不严重。实验室检查为凝血时间及部分凝血酶原时间延长,须用已知因子Ⅻ缺乏症患者的血浆进行交叉试验,不能相互纠正者可确诊本病。一般不需治疗,如有出血,可输少量正常人血浆即可获得有效止血。
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