1) 17α-hydroxylase deficiency
17α-羟化酶缺乏症
1.
Molecular genetic study on 17α-hydroxylase deficiency;
17α-羟化酶缺乏症的分子遗传学研究
3) 17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency
17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺乏症
4) 17α-Hydroxylase Deficiency
17α-羟化酶缺陷症
1.
Clinical Analysis for 9 Patients with 17α-Hydroxylase Deficiency;
17α-羟化酶缺陷症的九例临床分析
5) 21-hydroxylase deficiency
21-羟化酶缺乏症
1.
Genotype and clinical characteristics of Chinese patients with nonclassical steroid 21-hydroxylase deficiency;
非经典型21-羟化酶缺乏症基因型和临床特征
2.
The major cause of CAH is 21-hydroxylase deficiency (21-OHD), which accounts for 90%～95% of all cases in most populations.
目的： 21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency，21-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia，CAH)中最常见的一种类型，属于常染色体隐性遗传性疾病。
补充资料：20-α羟化酶(22-β羟化酶，20、22断裂酶)缺乏症
20-α羟化酶(22-β羟化酶，20、22断裂酶)缺乏症
病名。先天性肾上腺性异常综合征之一。 指20-α羟化酶、22-β羟化酶、20、2 2断裂酶中任何一种酶的缺乏，均可导致各类皮质激素合成的第一阶段即胆固醇-孕烯醇 酮受阻，胆固醇聚积于肾上腺皮质，雄激素和雌激素产生障碍，男性和女性出生时，均表现 为 女性型外生殖器，出现失盐症状，多发性感染为特征的一种综合征。多于出生后不久因发生 肾上腺皮质功能不全而死亡。详见先天性肾上腺性异常综合征、肾上腺性异常综合征条。
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参考词条