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1)  single gene diseases
单基因疾病
2)  Polygenic diseases
多基因疾病
3)  disease genome
疾病基因组
4)  monogenic disease
单基因病
1.
About human monogenic diseases,there are many kinds of inheritance patterns.
人类单基因病的遗传方式有常染色体显性遗传 ,常染色体隐性遗传 ;X伴性显性遗传 ,X伴性隐性遗传 ,Y伴性遗传 ;从性遗传和限性遗传等。
2.
In recent 20 years, with the endeavor of Chinese academician, great progresses have been made in the fields of mitochondrial genetic disease, prion infection and monogenic disease, especially in Wilson disease, Duchenne muscular dystrophy and hereditary ataxia.
近20年来,通过国内学者的共同努力,神经遗传病的研究取得了长足进步,特别是肝豆状核变性、假肥大型肌营养不良、遗传性共济失调等单基因病,以及线粒体遗传病和朊蛋白感染的研究成果最为显著。
3.
Objective: (1) To study the gene mutation in a pedigree with Dowling-Meara type epidermolysis bullosa simplex(DW-EBS) of monogenic disease.
目的 (1)寻找单基因病痒疹样亚型单纯型大疱性表皮松解症(DM-EBS)一家系的基因突变位点。
5)  disease genomics
疾病基因组学
6)  mapping of disease gene
疾病基因定位
补充资料:基因疾病


基因疾病
genopathy

  由于基因缺陷所引起的疾病。基因病又可分为单基因病和多基因病。
  
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参考词条