说明:双击或选中下面任意单词,将显示该词的音标、读音、翻译等;选中中文或多个词,将显示翻译。
您的位置:首页 -> 词典 -> 20号染色体长臂部分缺失
1)  chromosome 20q deletion
20号染色体长臂部分缺失
2)  Del(13q)
13号染色体缺失
3)  chromosome 20
20号染色体
4)  isochromatid deletion
等臂染色单体缺失
5)  long arm of chromosome 6(6q)
6号染色体长臂(6q)
6)  Derivative chromosome 9 deletions
衍生9号染色体缺失
补充资料:13号染色体长臂部分单体综合征


13号染色体长臂部分单体综合征
13q partial monosomy syndrome

  本征为D组13号染色体中的一条长臂部分缺失而引起临床畸形。Carmichael等认为13号染色体长臂缺失很可能来自双亲之一的染色体异常。计雪文等认为可能是双亲之一的生殖细胞形成过程中或合子第一次分裂中,由于某种因素的影响使一个13号染色体在q21处发生断裂,而后丢失断裂的片段q22-qter的结果。其中与临床有密切关系的为位于长臂中段中的q14阴性带上有视网膜母细胞瘤的基因,故长臂缺失可并发视网膜母细胞瘤。表现为小头畸形、宽而显著的鼻前额骨、眼小、眼距宽,内眦赘皮、眼睑下垂、上门齿凸出、小下颌、颈短、肛门闭锁或会阴瘘和拇指发育不良或缺如。
  
说明:补充资料仅用于学习参考,请勿用于其它任何用途。
参考词条