1) 5p deletion syndromes
5p缺失综合征
1.
The term "5p deletion syndromes" is proposed to encompass all the patients.
通过对丹麦Niebuhr实验室所提供的106例5p缺失患者临床诊断资料和染色体分析资料的研究，首先定义了“5p缺失综合征”。
2) 5p-syndrome
5p-综合征
3) deletion syndrome
缺失综合征
1.
Progresses on the genetic study of 22q11 deletion syndrome
22号染色体长臂近端微片段缺失综合征的遗传学研究
5) 22q11DS
22q11缺失综合征(22q11DS)
6) 22q11.2 deletion syndrome
22q11.2微缺失综合征
1.
Analysis of the clinical phenotype and pathogenesis in seven children with 22q11.2 deletion syndrome.
22q11.2微缺失综合征7例相关临床表型及病因分析
补充资料：嗅觉缺失类无睾综合征
嗅觉缺失类无睾综合征
病名。亦称Kallmann 综合征、嗅-生殖器发育不良综合征、嗅觉缺失-性腺功能减退综合征。原因未明，伴性或常染色体隐性或显性遗传。丘脑下部和垂体的功能障碍。鼻黏膜的嗅神经细胞和大脑嗅叶发育不全。睾丸间质细胞缺失，不能产生精子，在女性为卵巢和子宫发育不良。主要见于男性。临床表现身材匀称，性器官发育不良，缺乏第二性征，先天性嗅觉缺失或减退，精神发育不全，偶有色盲及神经性耳聋。血促性腺激素水平低。治疗以促性腺激素，睾丸酮或雌激素。治疗后类无睾症可改善。但嗅觉缺失无改变。
说明：补充资料仅用于学习参考，请勿用于其它任何用途。
参考词条