1) Fukuyama congenital muscular dystrophy
福山型先天性肌营养不良
1.
Analysis of genotype and phenotype in Fukuyama congenital muscular dystrophy;
福山型先天性肌营养不良基因型和表型分析
2) Ullrich congenital muscular dystrophy
Ullrich型先天性肌营养不良
1.
Objective To investigate the clinical and immune pathological features of Ullrich congenital muscular dystrophy (UCMD) with sarcolemma-specific collagen Ⅵ deficiency (SSCD).
目的探讨Ⅵ型胶原肌膜选择性缺失型Ullrich型先天性肌营养不良(Ullrich congenital muscular dystrophy,UCMD)的临床和免疫病理特点。
3) muscular dystrophy/congenital
肌营养不良/先天性
4) muscular dystrophy congenital
先天性肌营养不良
1.
Aim:To investigate the clinical and pathological features of muscular dystrophy congenital 1A (MDC1A).
目的:探讨先天性肌营养不良1A型的临床和病理特点。
5) Duchenne muscular dystrophy
Duchenne型肌营养不良
1.
In this article,the procedures and techniques of PGD for Duchenne muscular dystrophy are summarized,and a discussion will be developed on the existing problems,solutions and its application prospects.
总结Duchenne型肌营养不良症植入前遗传学诊断的步骤和各项技术,并对其目前存在的问题和解决方法以及其应用前景进行讨论。
6) Duchenne muscular dystrophin (DMD)
Ducheune型肌营养不良
补充资料：先天性赖氨酸耐受不良
先天性赖氨酸耐受不良
congenital lysine intolerance
一种先天性赖氨酸脱氢酶缺乏引起的氨基酸代谢异常。为常染色体隐性遗传病。特点为血赖氨酸、精氨酸(赖氨酸是精氨酸酶的强力竞争抑制物)和血氨浓度增高，当摄入蛋白增加时更加明显，并有发作性氨中毒表现。婴儿时有肝大、骨质疏松、周期呕吐、腹泻、痉挛和昏迷等。口服赖氨酸时，红细胞内精氨酸酶可降至零，同时测定血赖氨酸和血氨升高可确诊。给予低蛋白饮食，可使血氨下降，症状改善。
说明：补充资料仅用于学习参考，请勿用于其它任何用途。
参考词条