1) hyper-beta-alaninemia
高β丙氨酸血症
2) hyperphenylalaninemia
高苯丙氨酸血症
1.
Tetrahydrobiopterin loading test in differential diagnosis among hyperphenylalaninemia patients;
四氢生物蝶呤负荷试验在高苯丙氨酸血症鉴别诊断中的价值
2.
Objective To investigate the distribution character of the mutations of 6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase (PTPS) gene and to provide effective basis for gene diagnosis of tetrahydrobiopterin deficiency (BH4D) in children with hyperphenylalaninemia.
方法应用PCR-序列分析法对5例疑似BH4D的高苯丙氨酸血症患儿及其父母进行PTPS基因突变检测;应用序列比对和突变蛋白结构分析推测检测到的新突变的性质,同时用人工引入酶切位点的酶切方法对正常人群进行新突变的筛查。
3.
Objective To explore clinical characteristics of phenylalanine hydroxylase(PAH) deficiency in differential diagnosis among hyperphenylalaninemia(HPA) patients and compare the responses to diet treatment in HPA patients.
目的探讨不同类型高苯丙氨酸血症(HPA)临床表型,了解HPA患者对低苯丙氨酸(Phe)饮食治疗的反应性。
4) high amino acids
高氨基酸血症
1.
5 mmol/L)(control group),(2)high-concentration amino acids and low-concentration glucose(high amino acids(HA)group)and(3)vitamin E,high-concentration amino acids and low-concentration glucose(HAE group).
目的研究高氨基酸血症对肾小球系膜细胞结缔组织生长因子(connective tissue growth factor,CTGF)表达的影响,探讨氧化应激在其中的作用。
5) Hyperhomocysteinemia
高半胱氨酸血症
1.
Objective The purpose of this study is to probe the effects of aerobic exercise on plasma homocysteine(Hcy) level and the capability of anti-oxidation in hyperhomocysteinemia rats, consequently to explore the theoretical basis for the prevention against hyperhomocysteinemia and atherosclerosis (AS).
目的:探讨有氧运动对高蛋氨酸饲料饮食大鼠血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平和抗氧化应激能力的影响,为运动预防高半胱氨酸血症(HH)和动脉粥样硬化(AS)发生提供实验参考。
6) Hyperglycinemia
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高甘氨酸血症
补充资料：DL-β-苯基-β丙氨酸
分子式：C9H11NO2
分子量：165.19
CAS号：614-19-7
性质：白色晶体。熔点234℃（分解）。溶于热水和热醇，微溶于水，醇和醚。
制备方法：暂无
用途：用于生化研究。
分子量：165.19
CAS号：614-19-7
性质：白色晶体。熔点234℃（分解）。溶于热水和热醇，微溶于水，醇和醚。
制备方法：暂无
用途：用于生化研究。
说明：补充资料仅用于学习参考，请勿用于其它任何用途。
参考词条