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1)  formaminotransferase defficiency
转甲酰氨基酶缺乏症
2)  ornithine-transcarbamylase deficiency
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
3)  Ornithine carbamoyltransferase deficiency disease
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症
4)  ornithine transcarbamylase deficiency
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症
1.
Analysis of urinary markers for ornithine transcarbamylase deficiency by gas chromatography-mass spectrometry;
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症尿液标志物的气相色谱-质谱法分析
5)  ceramidase deficiency
神经酰氨酶缺乏症
6)  Fabry's disease
酰基鞘氨醇己三糖苷酶缺乏症
补充资料:氨基酰合成酶或氨基酰-tRNA合成酶


氨基酰合成酶或氨基酰-tRNA合成酶


  催化一个特定氨基酸与ATP形成AA-AMP,并使AA-AMP与特定的tRNA相结合形成AA-tRNA和游离AMP的酶,已发现20余种。
  
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