1) thesaurismosis
贮积病
2) lipoidosis
[lipɔi'dəusis]
脂质贮积病
3) Oligosaccharidoses
寡糖贮积病
4) glycogen storage diseases
糖原贮积病
5) lysosomal storage diseases
溶酶体贮积病
6) cystine storage disease
胱氨酸贮积病
补充资料：糖原贮积病
| 糖原贮积病 glycogen storage disease 一组少见的遗传性糖原代谢紊乱的疾病。又称糖原沉着症、糖原累积病。因糖原分解与合成有关的某些酶系统缺乏，糖原分解困难，糖原异常地沉积于全身各组织，尤其是肝脏、心脏和肌肉中 。表现为肝脏肿大，可伴有低血糖、高血脂、血清乳酸增高、心脏扩大、肌张力降低、肾肿大、高尿酸血症及肌红蛋白尿，中枢神经症状包括运动障碍、智力差。确诊需依靠酶的测定。本病为常染色体隐性遗传。常见于男性，多在婴儿期发病，儿童期死亡，少数可活到成年。尚无特效疗法，主要是对症处理。 |
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