1) idiopathic abnormal sideroblastic anaemia (IASA)
特发性获得性难治性铁粒幼红细胞性贫血
2) acquired idiopathic sideroblastic anaemia (AISA)
获得性特发性铁幼粒细胞性贫血
3) refractory anemia with ring sideroblast (RARS)
环形铁粒幼红细胞性难治性贫血
4) refractory anemia with ring sideroblast(RARS)
环状铁粒幼红细胞难治性贫血
6) X-linked sideroblastic anemia
遗传性铁粒幼细胞贫血
1.
X-linked sideroblastic anemia (XLSA) is caused by mutations of erythr oid-specific 5-aminolevulinate synttase (ALAS2) gene.
X连锁遗传性铁粒幼细胞贫血 (XLSA)是红系特异性δ 氨基 γ酮戊酸合酶 (δ amionlevulinicacidsyntase 2 ,ALAS2 )基因突变造成的 ,本研究构建ALAS2基因的真核表达载体 ,观察表达载体转染真核细胞后蛋白表达的情况。
补充资料:遗传性铁粒幼红细胞性贫血
遗传性铁粒幼红细胞性贫血
here?ditary sideoblastic anemia
铁粒幼细胞性贫血的一种,可能为X连锁隐性遗传性疾病。男性患者可通过女儿把突变基因传递给外孙发病,而女性携带者多数无贫血,仅在周围血片中和骨髓中有不同程度的异常铁粒幼细胞。临床上可见一般贫血及衰弱的表现,如呼吸加快、食欲减退以及咽峡炎等。皮肤黏膜苍白,约有半数患者可在肋下触及脾脏,肝脏也肿大。治疗可用维生素B6、叶酸、雄激素和肾上腺皮质激素。
说明:补充资料仅用于学习参考,请勿用于其它任何用途。
参考词条