1) Trisomy 13
13-三体综合征
1.
Rapid Diagnosis of Trisomy 13 and Trisomy 18 by Quantitative Fluorescent PCR(QF-PCR)
荧光多重PCR技术在13-三体综合征及18-三体综合征诊断中的应用
2) ring-chromosome 13 syndrome
13号环状染色体综合征
1.
Objective This study was conducted on a patient with ring-chromosome 13 syndrome and the results were presented and comparatively analyzed with reference to the related literature so as to detect the correlation between chromosome 13 band and the phenotype.
目的 通过对 1例 13号环状染色体综合征患者的染色体分析、表型定位研究和相关文献复习比较 ,探索染色体区带与表型的关系。
3) trisomy21syndrome
三体综合征
1.
Objective To studythevalueof preimplantationgeneticdiagnosis(PGD)beforepregnancyfor coupleswho are exposedto highriskof trisomy21syndromein thierprogeniesto obtainbirthof healthychildby in vitro fertilization procedures.
目的在体外受精-胚胎移植过程中,对高危夫妇进行胚胎种植前遗传学诊断以避免21三体综合征患儿的出生。
4) trisomy 18
18-三体综合征
1.
Significance of prenatal ultrasonography in diagnosis of trisomy 18 syndrome;
超声在18-三体综合征产前诊断中的意义
2.
Rapid Diagnosis of Trisomy 13 and Trisomy 18 by Quantitative Fluorescent PCR(QF-PCR)
荧光多重PCR技术在13-三体综合征及18-三体综合征诊断中的应用
3.
Trisomy 18 was confirmed by amniocentesis and cordocentesis.
目的:研究中晚孕期18-三体综合征胎儿超声影像的变化。
5) trisomy 21 syndrome
21-三体综合征
1.
Advances in study on relationship between maternal deficiency of folic acid and fetal trisomy 21 syndrome;
母体叶酸缺乏与胎儿21-三体综合征关系的研究
6) 21-trisomy syndrome
21-三体综合征
1.
The use of the primed in situ labeling technique in the diagnosis of 21-trisomy syndrome;
引物原位标记技术在21-三体综合征诊断中的应用
补充资料：13-三体综合征
13-三体综合征
第13号染色体多了一条。其核型有三种：①13-三体型占80%，核型为47，XX，+13；②易位型约占13%，多见有D组14号染色体易位，核型为46，XX(或XY）-14，+t(13q14q）；③嵌合型约5%，13三体型与正常核型嵌合，核型为47，XX(XY）+13/46，XX(XY）。其临床表现严重，如头小，前额不发育、严重者全裂额露脑畸形，腭裂常见，“摇椅底足”，心脏、肠、肾、耳、指及生殖器畸形均可见。皮肤纹理异常为本病重要表现：轴三极高，呈“七”或“t”，指纹中，弓形纹比例较大，故TRC低于62%，患者双手呈通贯掌纹。智能障碍严重，存活的小儿可有癫痫样发作。此病死亡率高，约80%患儿6个月内死亡。
说明：补充资料仅用于学习参考，请勿用于其它任何用途。
参考词条