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1)  Cleidocranial dysplasia(CCD)
颅锁骨发育不全综合征
2)  cleidocranial dysplasia
锁骨颅骨发育不全综合征
1.
Objective: To investigate a case of cleidocranial dysplasia (CCD) to supply useful information for diagnosisCCD in clinic.
目的:分析1例锁骨颅骨发育不全综合征的典型病例。
2.
A case of cleidocranial dysplasia(CCD)was reported and relevant literatures were reviewed.
对1例锁骨颅骨发育不全综合征病例进行报道,并结合相关文献对该病例的诊断和治疗进行讨论。
3)  Cleidocranial dysplasia
颅骨锁骨发育不良综合征
4)  craniocleidol dysphasia
颅锁骨发育不全
5)  Cleidocranial dysplasia
锁骨颅骨发育不全
6)  Craniofacial Dysostosis
颅面骨发育不全
补充资料:促死性发育不全综合征


促死性发育不全综合征


病因不详,可能为常染色体隐性遗传。男女比例为2∶1。表现:严重生长不全,出生身长36~46cm。大头、枕骨大孔小,颅底短,前额丰满,低鼻梁,小面。手指短,呈腊肠状,长骨弯曲伴有干骺端呈杯状及不规则芒刺样展宽,膝部缺少第2中心的骨化,软骨细胞及骨小梁结构紊乱,尤其是中央骺-干骺区结构破坏。胸廓窄及短肋。椎骨扁平,椎间盘间隙相对较宽。肩胛小呈方形。肌张力减低。脑异常:包括回脑小,胼胝缺如,结构错乱以颞叶及小脑为著。髓外造血。胎儿期伴羊水过多。出生后不久死亡,有人建议放弃治疗。
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