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1)  Optic nerve diseases/genetics
视神经疾病/遗传学
2)  optic neuropathy
视神经疾病
1.
Results and analysis for genetic detecting in Leber s disease and optic neuropathy of unknown reason;
Leber病及病因不明的视神经疾病基因检测结果分析
3)  Optic nerve diseases
视神经疾病
4)  Optic nerve diseaes/physiopathgology
视神经疾病/病理生理学
5)  Optic nerve diseases/etiology
视神经疾病/病因学
6)  Leber's hereditary optic neuropathy
Leber遗传性视神经病
1.
Anticipation in Leber′s hereditary optic neuropathy;
Leber遗传性视神经病遗传早发现象观察
2.
The purpose of the study is to investigate the frequency of common pathogenic primary mitochondrial DNA mutations in pedigrees of Leber′s hereditary optic neuropathy (LHON).
为探讨Leber遗传性视神经病变(Leber′shereditaryopticneuropathy,LHON)家系线粒体DNA(mtDNA)常见致病原发突变的频谱,用聚合酶链反应(polymerasechainreaction,PCR)和单链构象多态性(single strandedconformationalpolymorphism,SSCP)以及DNA测序的方法,对13个家系22位临床诊断为LHON的患者及其母系亲属21人的线粒体DNA进行检测,同时检测71例正常人作为对照。
补充资料:视神经


视神经
nerve opticus

  第二对脑神经,即传导视觉冲动的脑神经。视神经的纤维始于视网膜的节细胞,节细胞的轴突于视网膜后部汇集成视神经乳头,以后穿进巩膜的筛板,构成视神经。视神经于眶内行向后内,在眶尖穿视神经孔入颅中窝,经视交叉入脑。视神经离开眼球时,包被着三层膜,它们分别与相应的脑膜延续。由于脑内的蛛网膜下腔与视神经的蛛网膜下间隙相通,所以颅压增高时常出现视神经乳头水肿,而且中枢神经的疾病也常累及视神经。
  
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