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1)  Follicular maldevelopment syndrome
卵泡发育不良综合征
2)  Follicular dysplasia
卵泡发育不良
3)  Hypoplastic left heart syndrome
左心发育不良综合征
1.
The evaluation of Hypoplastic left heart syndrome using Echocardiography;
左心发育不良综合征的多普勒超声心动图评判
2.
Objective To investigate techniques of diagnosing fetal hypoplastic left heart syndrome(HLHS) with fetal echocardiograms(Echo).
目的探讨产前超声心动图诊断胎儿左心发育不良综合征(HLHS)房间隔改变及血流动力学特点。
4)  Myelodysplastic syndromes
骨髓发育不良综合征
5)  Myelodysplastic syndrome/TCM therapy
骨髓发育不良综合征/中医药疗法
6)  ectodermal dysplasia/skin fragility syndrome
外胚叶发育不良-皮肤脆性综合征
1.
Splice mutations of PKP 1 gene in a family with ectodermal dysplasia/skin fragility syndrome;
外胚叶发育不良-皮肤脆性综合征一家系基因突变研究
补充资料:Schmid干骺端软骨发育不良综合征


Schmid干骺端软骨发育不良综合征


为常染色体显性遗传伴不定的表现度。表现:轻度到中度矮小,成人高130~160cm。骨骼干骺端不规则展宽,管状骨相对较短。胫骨弓形,尤其是踝部。步态蹒跚伴有髋内翻及膝内翻。下部肋弓展宽。手指伸直轻度受限。儿童时期常腿痛,必要时应矫治。
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