2) fibriogenopenia
血纤维蛋白原缺乏
3) aceruloplasminia
遗传性铜蓝蛋白缺乏症
1.
Wilson’s disease,aceruloplasminia and Menkes syndrome all demonstrate low serum levels of ceruloplasmin.
肝豆状核变性、遗传性铜蓝蛋白缺乏症和Menkes综合征均可表现为血浆铜蓝蛋白降低。
5) deficiency of transfering protein
转移蛋白缺乏症
6) inherited dysfibrinogenemia
遗传性异常纤维蛋白原血症
1.
Objective To analyze the phenotype and genotype of a family with inherited dysfibrinogenemia.
目的 对一个遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型和基因型分析。
补充资料：遗传性纤维蛋白原减少症
遗传性纤维蛋白原减少症
是一种常染色体隐性遗传性疾病。由于肝脏合成纤维蛋白原的功能存在先天性缺陷，纤维蛋白原减少或缺乏，使纤维蛋白生成障碍而影响血液凝固，是很少见的出血性疾病。常发生在近亲婚配的后代。患者自幼有出血倾向，常造成严重的产科出血。大出血时应输新鲜血浆或纤维蛋白原。
说明：补充资料仅用于学习参考，请勿用于其它任何用途。
参考词条