1) citrin deficiency
希特林蛋白缺乏症
1.
Progresses and perspectives in the study on citrin deficiency;
希特林蛋白缺乏症的研究进展及展望
2) neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency
希特林蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症
1.
Citrin deficiency causes autosomal recessive disorders including adult-onset type Ⅱ citrullinemia(CTLN2)and neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency(NICCD).
希特林蛋白缺乏症是一类包含成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症和希特林蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症两大疾病的常染色体隐性遗传性疾病。
4) deficiency of transfering protein
转移蛋白缺乏症
5) citrin
[英]['sitrin] [美]['sɪtrɪn]
希特林蛋白
1.
Progresses and perspectives in the study on citrin deficiency;
希特林蛋白缺乏症的研究进展及展望
补充资料：α1-抗胰蛋白酶缺乏症
α1-抗胰蛋白酶缺乏症
简称α1-AT。一种常染色体隐性遗传病。主要病因是α1-抗胰蛋白酶减少，蛋白酶抑制系统功能低下。以致门脉周围明显的肝细胞内耐淀粉酶的嗜酸颗粒和玻璃样变形成以及肺正常蛋白组织被消化而造成的弥漫性肺气肿。常有家族史。以婴儿期出现胆汁淤积性黄疸、进行性肝功能损害和青年期后出现的肺气肿为主要表现。血清α1-AT＜20g/L，核酶电泳为pizz型；肝活检呈细胞内糖蛋白小颗粒和肝硬化等病变即可确诊。尚无特效治疗。预后较差，治愈寄希望于成功的肝移植术。
说明：补充资料仅用于学习参考，请勿用于其它任何用途。
参考词条