1) aceruloplasminia
遗传性铜蓝蛋白缺乏症
1.
Wilson’s disease,aceruloplasminia and Menkes syndrome all demonstrate low serum levels of ceruloplasmin.
肝豆状核变性、遗传性铜蓝蛋白缺乏症和Menkes综合征均可表现为血浆铜蓝蛋白降低。
2) Hereditary FⅦ deficiency
遗传性FⅦ缺乏症
3) Wilson's disease
血铜蓝蛋白缺乏病
4) genetic nicotinic acid deficiency
遗传性烟酸缺乏症
6) deficiency of transfering protein
转移蛋白缺乏症
补充资料：遗传性纤维蛋白原缺乏症
遗传性纤维蛋白原缺乏症
hereditary afibrinogenemia
一种甚罕见的常染色体隐性遗传性出血性疾病。由于合成纤维蛋白原的功能先天性缺陷所致。杂合子带病者无症状，纯合子患者出生时可有大量脐带出血，出生后终身可有不同程度的出血症状，主要为创伤或手术后出血。凝血象示凝固时间、凝血酶原时间及凝血酶时间均明显延长。当大量出血时可静脉内补充纤维蛋白原浓缩制剂。补充正常血浆或血浆冷冻沉淀物也有效。
说明：补充资料仅用于学习参考，请勿用于其它任何用途。
参考词条