1) 17α-hydroxylase/17,20-lyase
17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶
1.
Background 17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency (17OHD) is a rare form of congenital adrenal hyperplasia leading to hypokalemic, hypertension and sexual abnormalities such as pseudohermaphroditism in males, and sexual infantilism in females.
17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺乏症是先天性肾上腺皮质增生症中少见的类型,主要表现为低血钾、高血压及性发育障碍,在男性表现为假两性畸形或外阴女性化,而在女性则表现为第二性征发育障碍。
2) 17α hydroxylase/17,20 lyase deficiency
17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症
1.
Objective To analyze the clinical and genetic characteristics of 10 Chinese patients with 17α hydroxylase/17,20 lyase deficiency (17OHD).
目的回顾10例17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的资料,分析17OHD的临床特征和分子遗传学特点。
2.
17α hydroxylase/17,20 lyase deficiency (17OHD) is a rare autosomal recessive disorder, characterized by severe hypertension,hypokalemia,sexual infantilism in female, primary amenorrhea, and pseudo hermaphroditism in male.
17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)是先天性肾上腺增生的少见类型。
3) P450c17 enzyme
17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症
4) 17α-hydroxylase/17,20 Lyase deficiency
17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症
1.
Objective To analyze the clinical and molecular genetic characteristics of a patient with 17α-hydroxylase/17,20 Lyase deficiency(17OHD).
目的通过对1例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的临床特点和基因突变研究,初步探讨17OHD临床表现的基因分子机制。
5) combined 17-alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency
17α羟化酶/17,20裂链酶联合缺乏
6) 17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency
17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺乏症
补充资料：20、22碳链酶缺乏症
20、22碳链酶缺乏症
病名。系男性假两 性畸形中睾丸激素合成缺陷的一种类型。此两种酶的缺乏，在肾上腺可导致肾上腺皮质激素 合成障碍，在睾丸则导致睾酮合成障碍。患者可有女性生殖管道与女性化外生殖器，表现型 为女性，呈现男性假两性畸形，并有失盐状态出现。其社会性别表现为女性者，可按女性抚 养；其外生殖器畸形者，可根据畸形程度及患者意愿，进行外生殖器整形手术。
说明：补充资料仅用于学习参考，请勿用于其它任何用途。
参考词条