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1)  achondroplasia [英][ei,kɔndrə'pleiʒə]  [美][e,kɑndrə'pleʒə]
软骨发育不全症
2)  Achondroplasia [英][ei,kɔndrə'pleiʒə]  [美][e,kɑndrə'pleʒə]
软骨发育不全
1.
Achondroplasia:report of two cases and review of literature;
软骨发育不全二例报告及文献复习
2.
Gly374Arg mutation in Fgfr3 causes achondroplasia in mice;
Fgfr3基因374点突变致软骨发育不全小鼠模型的建立与分析
3.
Diagnosing achondroplasia by single cell nested-PCR;
单细胞巢式PCR诊断软骨发育不全
3)  achondroplastic
软骨发育不全的
4)  cemental hypoplasia
牙骨质发育不全症
5)  pseudoachondroplasia
假性软骨发育不全
1.
Progress of molecular genetic research on pseudoachondroplasia and multiple epiphyseal dysplasia;
假性软骨发育不全、多发性骨骺发育不良的分子遗传学研究进展
6)  Achondroplasia [英][ei,kɔndrə'pleiʒə]  [美][e,kɑndrə'pleʒə]
先天性软骨发育不全
1.
DNA chip construction for β-thalassemia and achondroplasia;
β-地中海贫血与先天性软骨发育不全诊断性基因芯片的构建
补充资料:软骨发育不全症


软骨发育不全症
achondroplasia

常染色体显性遗传性疾病,常有家族史,以四肢短粗,下肢弯曲,手指短厚,前额突出,腰椎前突,臀向后突为其临床特征。
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