1) globoid cell leukodystrophy
类球状细胞白质营养不良症
2) globoid leukodystrophy (GLD)
球状细胞性脑白质营养不良
3) Canavan disease
海绵状脑白质营养不良症
4) globoid cell leukodystrophy
球样细胞性脑白质营养缺乏症
6) Leukodystrophy
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脑白质营养不良
1.
MRI and ~1 H -MRS Findings in Familial Metachromatic Leukodystrophy: 3 Cases Report and Review of Literatures;
家族性异染性脑白质营养不良的磁共振成像及磁共振质子波谱表现:附3例报告及文献综述
2.
Leukodystrophy is not an independent disease,but a general name of a group of genetic diseases with myelination or maintains disorder which often happens in children.
脑白质营养不良并非一个独立的疾病,而是一组最常见于儿童的髓鞘形成或维持发生障碍的遗传性疾病的总称。
补充资料：珠形细胞脑白质营养不良
珠形细胞脑白质营养不良
globoid 〖JP2〗cell leukodystrophy
又名“Krabbe病”，是常染色体隐性遗传病，其基本代谢缺陷是半乳糖脑苷脂-β-半乳糖苷酶的缺乏，致使半乳糖脑苷脂蓄积于脑内。神经系统有广泛的脱髓鞘，脑白质出现大量含有沉积物的球形细胞。本病婴儿型较多见，3～6个月起病，开始有肌张力减低，易激惹，发育迟缓，对声、光、触等刺激敏感。以后肌张力增高，腱反射亢进，有病理反射。末梢神经受累时，则腱反射减低或消失。智力很快减退，常有癫痫发作。视神经萎缩、眼震、不规则发热也是本病特点。有时有脑积水。病程进展较快，最后呈去大脑强直状态，对外界反应完全消失。常在2岁以内因感染或球麻痹而死亡。本病的晚发型多在2～5岁起病，主要表现为偏瘫、共济失调、视神经萎缩，以后出现痴呆、癫痫发作。多在3～8岁间死亡。脑脊液蛋白增高。电泳可见白蛋白和α2球蛋白增高，β1和γ球蛋白减低。晚发型脑脊液多正常或只有轻度蛋白增多。神经影像学检查可见脑的对称性白质病变，晚期可见脑萎缩，脑室扩大。末梢神经传导速度在婴儿型均有明显延缓，晚发型变化不著。确诊据白细胞或皮肤成纤维细胞的酶活性测定。治疗无特异方法。
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