2) Achondroplasia
[英][ei,kɔndrə'pleiʒə] [美][e,kɑndrə'pleʒə]
软骨发育不全
1.
Achondroplasia:report of two cases and review of literature;
软骨发育不全二例报告及文献复习
2.
Gly374Arg mutation in Fgfr3 causes achondroplasia in mice;
Fgfr3基因374点突变致软骨发育不全小鼠模型的建立与分析
3.
Diagnosing achondroplasia by single cell nested-PCR;
单细胞巢式PCR诊断软骨发育不全
3) achondroplasia
[英][ei,kɔndrə'pleiʒə] [美][e,kɑndrə'pleʒə]
软骨发育不全症
4) pseudoachondroplasia
假性软骨发育不全
1.
Progress of molecular genetic research on pseudoachondroplasia and multiple epiphyseal dysplasia;
假性软骨发育不全、多发性骨骺发育不良的分子遗传学研究进展
5) Achondroplasia
[英][ei,kɔndrə'pleiʒə] [美][e,kɑndrə'pleʒə]
先天性软骨发育不全
1.
DNA chip construction for β-thalassemia and achondroplasia;
β-地中海贫血与先天性软骨发育不全诊断性基因芯片的构建
6) Achondroplasia/DI
软骨发育不全/诊断
补充资料：软骨发育不全
软骨发育不全
〗系特殊基因新突变产生的一种侏儒。患者躯干和头发育正常，而肢体短小，站立时指尖只能触及大转子，下肢短而弯曲呈弓形，身体中心不在脐孔而在剑突附近。手指长度基本相等，呈车辐状。患者智力正常。无有效治疗方法。椎管狭窄引起疼痛或截瘫者，可切除椎板减压。股骨或胫骨内翻畸形影响功能者，可行截骨术矫正。〖DK
即"软骨营养障碍"。
说明：补充资料仅用于学习参考，请勿用于其它任何用途。
参考词条