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1)  Explorations of Chromosome Disorder
染色体遗传病探微
2)  chromosome disorder
染色体遗传病
1.
It has three main types,one of which is the chromosome disorder.
它有三种主要类型 ,本文就其中的染色体遗传病的发病机理及危害作一剖析。
3)  X sex-linked dominant hereditary disease
X染色体显性遗传病
4)  autosomal dominant inherited disease
常染色体显性遗传病
1.
Background and objective: Neurofibromatosis, also called Multiple Neurofibroma, is an autosomal dominant inherited disease with multi-system injured because of nervous crest cells disdifferentiation.
背景和目的: 神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)又称多发性神经纤维瘤,是源于神经嵴细胞分化异常而导致的多系统损害的常染色体显性遗传病,是常累及神经、肌肉、骨骼、内脏、皮肤的一种先天性发育不良疾病。
5)  chromosome heredity
染色体遗传
6)  chromosome genetics
染色体遗传学
补充资料:常染色体隐性遗传病


常染色体隐性遗传病


  病名。系指常染 色体等位基因中两个基因都是致病基因(纯合子)时方发病,而当等位基因中一个为致病基因 ,另一为正常基因时(杂合子)则不发病之常染色体遗传病。杂合子者虽不发病,但染色体上 携带者致病基因,故称致病基因携带者。常染色体隐性遗传病的特征为:①并非代代发病, 正常的双亲可有一个或数个患病的子代。②遗传无性别差异,男女发病机会均等。③ 双亲均为携带者,则子代中有25%的发病机会,50%为携带者,25%正常。④若患者与杂合 子婚配或患者相互婚配,则子代患病的机会分别为50%和100%,类似显性遗传。⑤近亲婚配 者比随机 婚配者子代的发病几率明显增加。常见的常染色体隐性遗传病有下列几种:①纤维囊泡症 , 该病为全身性、持久的外分泌腺功能紊乱而产生各种病证,如新生儿肠梗阻、婴儿及儿童期 即有消化吸收不良,此与胰腺功能不足有关。进行性肺部感染具有特异性,常于儿童晚期或 成年早期致死。汗高钠高氯是诊断性试验的基础。男性因输精管受累而不孕。女性具有生 育力,但胎儿死亡率高,且妊娠横膈升高而加重肺部病变,故应加强围产期监护。治疗以补 充胰腺分泌物、饮食调整为主,肺部感染用抗生素治疗。②Meckel综合征,本征少见, 但为 致死性畸形,故具重要性。其特征为多发畸形,如露脑脑膨出、多囊肾和多指(趾)。于围产 期死亡,大多数为死胎。产前诊断中超声检出巨大肾和脑膨出,羊水中甲胎蛋白升高,均可 协 助诊断。然后做妊娠引产。③白化症,该病以全身毛发、皮肤色素缺乏为特征。由于全身黑 色素细胞缺乏酪氨酸酶,使酪氨酸无法变成黑色素,以致皮肤呈白色或淡红色,毛发呈淡黄 色或银白色,虹膜和脉络膜不会色素,而虹膜和瞳孔呈淡红色,并且畏光。偶有智力低下, 体格生长发育不良。④半乳糖血症,本病为肝内α-1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺陷,半乳 糖代谢受阻,不能转化为葡萄糖所致。体内半乳糖积聚并由尿排出。吸入乳汁后数周发病, 呕吐、体重不增、肝肿大、黄疸,继而肝硬化,低血糖、惊厥等。并常有白内障、智力发育 障 碍。检测尿中半乳糖(黏液酸试验)和还原物质(班氏及斐林试验)有助诊断。半乳糖耐量试验 可应用于检测杂合子。检测酶的活性可检出携带者和纯合子做产前诊断。治疗以停止喂养含 半乳糖的食物常可奏效。年龄较大时,对半乳糖的耐量渐增加,可给予一般饮食。⑤苯丙酮 尿 症,本病由于肝内缺乏苯丙氨酸羟化酶,以致苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸而成为苯丙酮酸所 致。体内积聚的苯丙酮酸和苯丙氨酸造成神经系统损害。出生前正常,出生后不予治疗,则 发 展成为严重的智力障碍,可伴有抽搐发作。因酪氨酸酶受影响而毛发和皮肤色素较淡,常有 湿疹。尿中检出苯丙酮酸(三氯化铁试验阳性,为蓝绿色)或血清苯丙氨酸明显高于正常,均 具 诊断价值。早期诊断后,用含低量苯丙氨酸的饮食喂养尚可奏效,智力发育正常,可见关键 在于早期诊断。本病患者具有生育力,妊娠后无论母体治疗与否均对胎儿不利,可有智力迟 钝及其他异常。若母体未作治疗,则流产率增加,生长迟缓,智力障碍,小头和其他先天异 常 的几率均增加。整个孕期做饮食治疗,将有助于胎儿,因此应加强孕期监护,对严重的女性 患者应避孕或绝育。⑥黑■性痴呆,系神经节苷脂沉积病。主要表 现为进行性智力障碍和视力障碍。出生时正常,于6个月左右出现症状,迟钝或淡漠,于次 年出现进行性意识运动衰退,视力减退、失明、惊厥和去大脑状态,肌肉强直,腱反射亢进 和出现病理反射,眼底黄斑部有樱桃红色点和视神经乳头苍白。确诊有赖于血清氨基己 糖苷酶A降低。
  
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参考词条